Генетические (наследственные) заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные.
Есть три вида генетических заболеваний:
1.Моногенные
Мутация затрагивает только один ген. Она может присутствовать в одной или в обеих хромосомах.
Пример: кистозный фиброз, поликистозная болезнь почек, анемия и другие.
2.Хромосомные
– это заболевания, при которых изменено количество или структура хромосом.
Пример: Болезнь Дауна и другие.
3.Мультифакториальные
– это заболевания, при которых мутируют два и более генов, но возникновение болезни и ее проявление тесно связано с факторами внешней среды и образом жизни человека.
Пример: многие разновидности рака, диабет и другие.
Немного истории:
О том, что наследственные болезни существуют, человек знал очень давно, и описания некоторых наследственных болезней существуют в древних книгах. Например, в Библии есть указание на заболеваемость, явно похожее на гемофилию - там обсуждается, кого можно обрезать, и если у кого-то было кровотечение, то родственникам мужского пола дальше обрезать делать нельзя. В результате была разработана программа «Геном человека», когда стали открываться новые болезни и новые гены, накопление знаний стало происходить с чудовищной скоростью. Программа «Геномный человек» позволяет диагностировать эти заболевания достаточно точно. Мы говорили о заболеваниях с началом в позднем возрасте, которые могут развиться в шестом, седьмом десятилетиях жизни. Это может быть выявлено уже в более длительном периоде, когда может пройти обследование в первом триместре беременности - 9–12 недель.
Диагностика наследственных болезней, благодаря достижениям «Генома человека» и развитие современных технологий, и возникновение диссонанса между тем, что можно диагностировать, и тем, как эти заболевания можно лечить. Болезнь была не только для понимания, но и для клинической картины. Это остается проблемой. Это означает, что есть возможность понимать молекулярные механизмы развития и находки миокарда для той или иной терапии.
Презентация по теме: https://docs.google.com/presentation/d/1tPV0MYo3vM3-78eSsmcxdtj_F2dx6ACWXr9v5uA9PWQ/edit?usp=sharing